Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) se diagnostikuje speciálními zobrazovacími metodami. Při stanovení diagnózy stojí na prvním místě echokardiografie neboli ultrazvuk srdce, tedy neinvazivní a pro pacienta nenáročné vyšetření. V určitých případech je pak doplněné také magnetickou rezonancí. Podrobnosti o těchto dvou, ale i o dalších diagnostických vyšetřeních jsou popsány níže.
Hypertrofická kardiomyopatie je poměrně častým dědičným onemocněním. K rozvoji jejích projevů může dojít kdykoliv během života. U většiny osob jsou symptomy HCM pouze mírné, nebo dokonce žádné. Často se diagnóza určí pouze náhodně – například v rámci preventivní prohlídky nebo screeningu v rodině.
Na druhou stranu se toto onemocnění může projevovat nepříjemnými příznaky, jako je např. bolest na hrudi, dušnost (namáhavé a ztížené dýchání a pocit nedostatku vzduchu), porucha vědomí, či dokonce náhlou smrtí! V důsledku různorodosti těchto projevů může být diagnostika poměrně zdlouhavá. Vedle základního lékařského vyšetření jsou při diagnostice HCM významné především zobrazovací metody, na prvním místě pak echokardiografie.
Odběr anamnézy a základní fyzikální vyšetření
Rozhovor s pacientem a jeho fyzikální vyšetření bývají základem lékařského diagnostického postupu. V případě HCM byste lékaři měli sdělit, jaké příznaky se u vás vyskytují. Neméně důležité je také to, zda tímto onemocněním netrpí i některý z vašich pokrevních příbuzných. Pod pojmem fyzikální vyšetření si můžeme představit základní postup lékaře (např. vyšetření pohledem, pohmatem či poslechem). U části osob s hypertrofickou kardiomyopatií může být nález zcela v normě, u někoho se však může vyskytovat abnormální pulz a při poslechu srdce mohou být přítomny tzv. srdeční šelesty.
EKG většinou není v normě, ale k diagnostice nestačí
Při vyšetření EKG se na kůži přikládají speciální elektrody, které jsou schopny snímat elektrickou srdeční aktivitu. Výstupem je pak EKG křivka. Pouze u 5 % jedinců s hypertrofickou kardiomyopatií je tato křivka normální, u ostatních osob lze pozorovat různé změny – například známky zvětšení levé srdeční komory nebo změny svědčící pro poruchy vedení vzruchů v srdci. EKG můžeme sledovat v klidu, případně i při fyzické zátěži. Vedle jednorázového vyšetření je možné i to dlouhodobější (holterovské EKG), kdy může být elektrická srdeční aktivita měřena v průběhu celého dne, případně i delší dobu. Následně lze zhodnotit, jak se tento nález mění během běžných denních aktivit. Při dlouhodobějším sledování EKG je vyšší pravděpodobnost, že dojde k záchytu některé ze srdečních arytmií (nepravidelného srdečního tepu), které mohou být doprovodným projevem tohoto onemocnění.
ECHO hraje při diagnostice HCM významnou roli
Echokardiografie (zkráceně ECHO) je ultrazvukové vyšetření srdce (často bývá používána i zkratka UZ nebo USG srdce). Vyšetření obvykle probíhá vleže na boku nebo na zádech. Vyšetřovací sonda s ultrazvukovým gelem se přikládá na různá místa hrudníku a zobrazují se jednotlivé srdeční oddíly a chlopně a lékař hodnotí jejich strukturu, velikost a funkci. V případě HCM se sleduje především tloušťka srdeční svaloviny, která je zároveň i základním klinickým kritériem pro stanovení diagnózy.
Míra zesílení srdeční svaloviny také může pomoci předpovídat míru rizika náhlé smrti. Vedle hypertrofické kardiomyopatie se zesílení srdeční stěny může objevovat i u dalších onemocnění (např. u arteriální hypertenze, aortální stenózy, koarktace aorty nebo tzv. atletického srdce). Dále pomocí echokardiografie můžeme zjistit, zda se jedná o tzv. obstrukční formu onemocnění, při které je ztluštění svaloviny tak významné, že brání i vypuzení krve ze srdeční komory. Nespornou výhodou ultrazvuku je jeho dostupnost a poměrně nízká cena.
Magnetická rezonance odhalí méně obvyklé formy HCM
Magnetická rezonance se provádí vleže ve speciálním přístroji, který je schopen přesně a podrobně zobrazit požadované oblasti těla – v tomto případě srdeční svalovinu. Dokáže přesně zhodnotit přítomnost, rozsah i tíži zesílení srdeční svaloviny. Navíc umožňuje diagnostikovat i méně obvyklé formy onemocnění, které echokardiografie zachytí jen s obtížemi (např. zbytnění svaloviny v oblasti srdečního hrotu).
Kardiocentrum rozhodne, co a jak dál
Pokud lékař stanoví diagnózu hypertrofické kardiomyopatie, měl by být pacient odeslán do kardiocentra. To pak může doporučit další specializovaná vyšetření, pokračuje ve zhodnocení rizika náhlé smrti a navrhuje další speciální výkony.
Genetika nám pomáhá, ale…
Mezi další prováděná vyšetření patří také genetické testování. V ideálním případě se u pacienta s HCM identifikuje konkrétní genetická vada, po jejímž výskytu pak můžeme pátrat i u příbuzných pacienta a toto onemocnění u nich buď potvrdit, anebo vyvrátit. V současnosti je však interpretace genetického vyšetření stále značně komplikovaná a ne vždy se podaří najít vyvolávající genetickou vadu. Zároveň platí, že ani přítomnost zděděné genetické mutace nemusí znamenat, že opravdu dojde k rozvoji tohoto onemocnění.
Výše uvedený obsah článku je schválený klientem. Vše ostatní na této stránce není součástí klientského obsahu.
Redakční sdělení
CV-CZ-2300007